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Le syndrome de Williams est un désordre contigu de gène ce des résultats d'une suppression submicroscopic du chromosome 7q11.23. Cette région est 1-2 megabases de longueur et inclut le gène d'élastine. En 1993, Dr. Morris et les collaborateurs ont découvert que le syndrome de Williams est le résultat de la suppression du gène d'élastine sur un des chromosomes du numéro 7. Cette suppression se produit habituellement sporadiquement. Les individus qui ont la suppression, cependant, ont une chance de 50% de transmettre cette suppression à leur progéniture. Le groupe de recherche a également déterminé cette mutation dans les résultats de gène d'élastine dans un désordre dominant autosomal, sténose aortique supravalvar. Individus qui ont la sténose aortique supravalvar dans sans les autres manifestations du syndrome de Williams typiquement avoir des mutations le gène d'élastine ou des suppressions très petites de la région de gène d'élastine. Le travail est en cours dans le laboratoire de Dr. Keating's pour caractériser la taille des suppressions. La corrélation clinique faite par Dr Mervis et Dr. Morris déterminera si la taille variable de suppression peut être corrélée avec des différences dans le phénotype de syndrome de Williams. Le syndrome de Williams est une condition qui se produit dans 1/25.000 de naissances. La plupart des enfants avec avec le syndrome de Williams sont soutenus dans les familles qui n'ont eu aucun autre enfant soutenu le syndrome de Williams ou aucun individu avec le desease congénital de coeur.

Dans des études de famille, le gène d'élastine a été normal dans les parents des enfants avec le syndrome sporadique de Williams, suggérant dans que la suppression (perte) du matériel de chromosome se soit produite accidentellement l'oeuf ou la cellule de sperme qui a eu comme conséquence cet enfant particulier. Par conséquent, les couples qui n'ont pas des antécédents familiaux positifs et qui n'ont aucun signe de syndrome de Williams, sont à à faible risque pour avoir un autre enfant avec le syndrome de Williams. Cependant, individus qui ont le syndrome de Williams avoir un risque de 50% d'avoir un enfant avec le syndrome de Williams avec chaque grossesse. Le syndrome de Williams est caractérisé par les dispositifs faciaux particuliers. Ces dispositifs faciaux incluent la plénitude periorbital, un modèle radié de l'iris, une basse racine nasale, le large bout nasal, la région malar plate, le long philtrum lisse, la bouche large et la malocclusion dentaire.

Beaucoup de défauts de naissance sont possibles avec le syndrome de Williams -- le plus commun est sténose aortique supravalvar. Ce défaut cardiaque est présent dans beaucoup d'enfants avec le syndrome de Williams et 80% d'enfants avec le syndrome de Williams ont un murmur. On lui a montré que la sténose aortique supravalvar peut empirer avec du temps pendant que l'enfant se développe si le secteur par sténose n'augmente pas dans la taille au même taux. Par conséquent, on lui recommande que tous les enfants avec le syndrome de Williams aient une évaluation cardiaque de ligne de base qui inclut 4 tensions artérielles et échocardiogrammes de membre avec Doppler et puis soient suivis à intervalles appropriés d'un cardiologue pédiatrique. En outre, l'hypertension est très commune en syndrome de Williams. Elle apparaît habituellement en années d'adolescent. Habituellement la tension artérielle est plus haute dans le bras droit que dans la gauche due à la sténose aortique supravalvar. Par conséquent, on lui recommande que l'enfant avec le syndrome de Williams aient la tension artérielle prise sur une base annuelle par un pédiatre. D'autres artères peuvent également être rétrécies.

D'oeil les problèmes en syndrome de Williams incluez de strabismus (yeux en travers) et hyperopia (farsightedness). Une évaluation ophthalmologique de ligne de base est recommandée. Les infections récurrentes d'oreille sont communes dans les enfants en bas âge et la référence OTO-rhino peut être nécessaire. Les études thyroïde fait à l'heure du diagnostic, et répété par âge cinq ans toscreen pour l'hypothyroïdisme. Les hernies inguinales et unbilical sont communes et se produisent dans environ 50% d'individus avec le syndrome de Williams. La chirurgie est nécessaire pour corriger les hernies inguinales, mais n'est pas exigée pour l'hernie ombilicale. Les plaintes gastro-intestinales sont également tout à fait communes et incluent la constipation et le vomissement dans l'petite enfance et la douleur abdominale dans les adultes. Certains de ces symptômes sont dus au hypercalcemia qui peut se produire en syndrome de Williams.

Il est habituellement le plus facile détecter le hypercalcemia dans l'petite enfance. Cependant, passé égal la période d'petite enfance, on devrait réaliser un essai de criblage qui inclut le calcium de sérum et un échantillon aléatoire d'urine pour déterminer un calcium au rapport de créatinine. La cause de l'anomalie de calcium dans 20% d'enfants en bas âge avec le syndrome de Williams est inconnue. La plupart des individus avec le syndrome de Williams aux Etats-Unis ne sont pas traités pour des problèmes de calcium à moins qu'ils soient vraiment hypercalcemic. Si tout le calcium est normal, alors le rapport de l'urine calcium/creatinine devrait être vérifié tous les quelques ans. Les problèmes de rein peuvent se produire en syndrome de Williams. Le diverticuli de réservoir souple et les infections urinaires chroniques sont tout à fait communs. L'enuresis est également un problème commun avec le syndrome de Williams et peut en fait être lié au hypercalcemia et au rendement urinaire accru. Cependant, c'est un problème qui résout habituellement avec du temps. Une ligne de base rénale et des ultrasons de réservoir souple devraient être faits sur chaque patient de syndrome de Williams. L'analyse d'urine devrait être vérifiée tous les deux ans.

Les limitions communs sont également une conclusion commune dans des enfants plus âgés et des adultes avec le syndrome de Williams. Les enfants en bas âge ont habituellement les joints lâches. Un certain pourcentage, approximativement 12-15% d'individus avec le syndrome de Williams ont le véritable synostosis ulnaire par radio. Le traitement n'est pas habituellement recommandé bien que ceci devrait être pris en considération en projetant la formation éducative et professionnelle. Les limitations communes est habituellement progressive et implique principalement les extrémités inférieures. Par conséquent, la thérapie physique ou au moins la gamme passive des exercices de mouvement à la maison sont vivement recommandées Tous les individus avec le syndrome de Williams ont une incapacité d'étude. Le Q.i. moyen pour des individus avec le syndrome de Williams est dans la gamme modérément mentalement retardée. Cependant, des individus avec un affaiblissement plus grave et les individus avec l'intelligence normale ont été rapportés avec le syndrome de Williams. Par conséquent, chaque enfant avec le syndrome de Williams a besoin de l'éducation spéciale. L'incapacité la plus commune est dans le domaine de l'intégration visuelle de moteur et, en conséquence, on lui recommande que l'étude auditive, qui est un strenth en syndrome de Williams, devrait être utilisée le plus fréquemment. La thérapie professionnelle est un composant inportant au programme éducatif en syndrome de Williams. Le désordre de déficit d'attention est extrêmement commun en syndrome de Williams et exige souvent la médiation. L'évaluation psychométrique devrait être exécutée à intervalles réguliers. Quelques enfants et adultes plus âgés ont eu des problèmes avec l'inquiétude. "calmer d'individu" d'enseignement et les techniques de relaxation aux enfants préadolescents et adolescents peuvent être d'avantage, particulièrement si des bandes de musique sont utilisées. .

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Un nouveau site sur le syndrome de williams particulièrement développé sur l'intégration scolaire des enfants atteints par ce syndrome :
http://perso.wanadoo.fr/aswbrhonealpes
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