Forum maladies rares ou maladies orphelines

recherche de t�moignages

jacquotte — Jeu Oct 15, 2009 10:55 am

Auteur: jacquotte

Post� le: Jeu Oct 15, 2009 10:55 am

ma fille de 48 ans ne peut plus marcher depuis plus de 5 mois , elle a �t� hospitalis�e en neurologie pour recherche de Guilinbar�. n�gatif . Cela proviendrait d'un cancer du sein qui vient d'�tre d�cel� et op�r�. j'aimerais savoir si d'autres personnes sont ou ont �t� dans le m�me cas. Leur t�moignage me r�confortera. merci d'avance

an�mie de Blackfan Diamond

Aziza — Mar Juil 21, 2009 6:16 pm

Auteur: Aziza

Post� le: Mar Juil 21, 2009 6:16 pm

Bonjour � tous, je suis nouvelle sur le forum.
J'ai �t� atteinte de cette maladie et si vous aussi vous avez �t� atteint ou si vous �tes encore malades,j'aimerais beaucoup en parler avec vous,partager ce moment qui est si dur.
Peut-�tre � bient�t.

Le syndrome de Greig

valerieblivet — Mar Juil 21, 2009 9:00 am

Auteur: valerieblivet

Post� le: Mar Juil 21, 2009 9:00 am

bonjour,
je suis �galement porteuse du syndrome de greig et je l'ai aussi transmis � mes 3 enfants.
pour ma part, j'ai su que j'�tais porteuse � ma 2�me grossesse.
pour �tre exact le syndrome de greig est une mutation d'un g�ne, il se d�veloppe de cette fa�on (en g�n�ral) : dilatation des ventricules du cerveau, ag�n�sie du corps calleux, polydactylie aux mains et aux pieds et un hypert�lorisme.
Mais ne vous inqui�tez pas, mes enfants sont tout � fait normaux.
Mon 2�me fils a un p�rim�tre tr�s important mais il grandit tout � fait normalement, il est m�me au dessus de la courbe (9 ans, 1m46, 35 kg) et il est 3�me de sa classe.
Si vous avez des questions ou si vous voulez parler je suis � votre disposition.
bonne journ�e

MUCOPOLYSACHARIDOSE

LUDO12 — Jeu Mar 12, 2009 6:06 pm

Auteur: LUDO12

Post� le: Jeu Mar 12, 2009 6:06 pm

Bonjour ,

j'ai un enfant de 4 ans 1/2 atteint de MUCOPOLYSACHARIDOSE. Nous le savons depuis 15 jours ???????

Pour l'instant nous ne connaissons pas le niveaux de la gravit� de la maladies, puisque elles regroupes 7 pathologies differentes.

Nous devons fairent des examens au CH de Marseille.????????????

j'aimerais corresponde avec des parents d'enfant ou enfants atteint de cette maladie.

Merci.

Cordialement.

Purpura Thrombop�nique Idiopathique

f_trt — Lun Nov 24, 2008 1:51 pm

Auteur: f_trt

Post� le: Lun Nov 24, 2008 1:51 pm

Juste un petit test pour GHISLAINE qui n'arrive pas � poster sur le forum. Je fais donc une petite r�ponse test sans rapport avec le sujet afin de voir si avec mon compte cela fonctionne.

syndrome de turner

�milie — Dim Nov 23, 2008 12:42 pm

Auteur: �milie

Post� le: Dim Nov 23, 2008 12:42 pm

Salut !

Je m'appelle Emilie. J'ai 25 ans. J'habite aujourd'hui en Dordogne � c�t� de Bergerac dans le Sud-Ouest.

Je suis �galement atteinte du syndrome de turner. Le dagnostic a �t� fait quand j'avais l'�ge de 3 ans. J'ai suivi un traitement par hormones de croissances synth�tiques quand j'�tais enfant. A l'�poque, ce traitement n'�tait d�livr� "qu'� titre exp�rimental". Aujourd'hui je mesure 142 CM et je me porte tr�s bien. Le comble de ma vie est que j'ai aujourd'hui un copain.

J'ai arr�t� le suivi m�dical � l'�ge de 15 ans et je ne sais pas � l'�ge adulte s'il y a des traitements � suivre.

Moi aussi je souhaiterais avoir le t�moignage de quelqu'un qui a le syndrome de turner.

A bient�t peut-�tre.

Maladie sans nom S.O.S

Mayana — Jeu Juin 26, 2008 12:21 pm

Auteur: Mayana

Post� le: Jeu Juin 26, 2008 12:21 pm

Je recherche de toute urgence, des personnes qui habitent Cahors, et qui pourrai m'indiquer un m�decin g�n�raliste qui est ouvert aux maladies inconnues et orphelines tel que l'algo, et la fibro !

et autre sp�cialistes.
J'ai vu deux rhumatologues � ce jour, le premier m'a ri au nez, quand je lui gliss� les deux noms de ces maladies qui ressemblent �trangement � ce que j'ai, le deuxi�me que je vois � l'heure actuelle, voue tellement une grande admiration pour l'autre, qu'il ne voit pas quoi me proposer de plus que son coll�gue. Je suis dans l'impasse !

Je ne sais plus vers quels m�decins ou sp�cialistes me tourner ici.
Merci pour vos r�ponses.

deficit en arginase ,cycle de l'ur�e ,maladie g�n�tique

isoms — Jeu Mai 29, 2008 7:56 am

Auteur: isoms

Post� le: Jeu Mai 29, 2008 7:56 am

deficit en arginase ,cycle de l'ur�e , maladie g�n�tique m�tabolique rare

polykystose renale bilat�rale autosomique recessive

sub_zero — Sam Mai 24, 2008 8:48 am

Auteur: sub_zero

Post� le: Sam Mai 24, 2008 8:48 am

Bonjour,

reviens poster ici si tu veux des infos et je te r�pondrais, car vu la date de ton message, je sais pas si tu vas revenir.

Les maladies tr�s rares

valou17 — Mar Avr 29, 2008 11:22 am

Auteur: valou17

Post� le: Mar Avr 29, 2008 11:22 am

j ai un fil :steven:13 ans qui a du mal a se r�chauff�

maisons du handicap

valou17 — Ven Avr 25, 2008 1:39 pm

Auteur: valou17

Post� le: Ven Avr 25, 2008 1:39 pm

desol� nous avons pas trop a nous plaindre de la notre en charente mritime

goldenhar

kitten59 — Mer Avr 23, 2008 10:43 am

Auteur: kitten59

Post� le: Mer Avr 23, 2008 10:43 am

Je suis n�e avec le syndrome de goldenhar, j'ai 29 ans. Si je peux vous aider...
Salutations
Kathy

Ehler Donlos

ang�le — Jeu Avr 10, 2008 6:52 am

Auteur: ang�le

Post� le: Jeu Avr 10, 2008 6:52 am

Bonjour,

Je me permets de mettre ce lien concernant le Centre de R�f�rence sur cette maladie.
Amicalement
http://www.maladiesvasculairesrares.com/mcvr.php?page=article_maladies&id_article=46

reportage

f_trt — Lun Avr 07, 2008 12:59 pm

Auteur: f_trt

Post� le: Lun Avr 07, 2008 12:59 pm

Votre compte est momentan�ment suspendu, pour deux raisons :

Il y a une rubrique pour appel � t�moin que vous avez ignor�e; passe sur le fait que peut-�tre vous ne l'avez pas vue, mais deuxi�me chose pas trop admissible c'est de poster dans 4 rubriques diff�rentes la m�me demande. Si vous saviez le nombre de compte et de messages qui tentent de venir polluer le forum vous y feriez plus attention.

Dans l'attente de vous lire
Francis Trautmann (webmaster)

Maladie de Buerger

ang�le — Lun Mar 03, 2008 3:09 pm

Auteur: ang�le

Post� le: Lun Mar 03, 2008 3:09 pm

Bonjour, je voulais vous signaler l'existence de l' association pour la maladie de Buerger :
M A L A D I E : Buerger, maladie de
N� Orphanet
ORPHA36258
Synonyme(s)
Thromboang�ite oblit�rante

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CIM I73.1
La thromboang�ite oblit�rante ou maladie de Buerger est une inflammation occlusive et segmentaire des art�res et des veines, caract�ris�e par une thrombose et une recanalisation des vaisseaux atteints. Cette maladie est pr�sente partout dans le monde ; la pr�valence parmi les patients atteints d'art�riopathie p�riph�rique oscille entre 0,5% � 5,6% en Europe de l'Ouest et 45 � 63% en Inde, 16 � 66% en Cor�e et au Japon, et 80% chez les juifs ashk�nazes. La pr�valence de la maladie dans la population g�n�rale au Japon a �t� estim�e � 1/20 000 en 1985. Cette maladie inflammatoire non ath�romateuse touche les art�res de petit et moyen calibre, ainsi que les veines des extr�mit�s inf�rieures et sup�rieures. Le diagnostic est pos� en s'appuyant sur des crit�res cliniques publi�s par Olin en 2000 : un �ge inf�rieur � 45 ans ; une consommation actuelle ou pass�e de tabac ; la pr�sence d'isch�mie des extr�mit�s distales, mise en �vidence par une claudication, une douleur au repos, des ulc�res isch�miques ou des gangr�nes, document�s par un examen vasculaire non invasif ; l'exclusion des maladies auto-immunes, des �tats d'hypercoagulabilit� et d'un diab�te sucr�, l'exclusion d'une source proximale d'emboles par �chocardiographie ou art�riographie ; des observations art�riographiques coh�rentes au niveau des membres qu'ils soient atteints ou non. L'�tiologie de la maladie de Buerger est inconnue, mais le r�le du tabac (consommation ou exposition) est pr�pond�rant dans le d�clenchement et dans l'�volution de la maladie. Si le patient fume, l'arr�t total de la cigarette est une premi�re �tape essentielle dans le traitement. Le r�le des vasodilatateurs et des antiagr�gants plaquettaires tels que l'aspirine, de la chirurgie de revascularisation ou de la sympathectomie dans la pr�vention de l'amputation ou le traitement de la douleur n'est pas bien �tabli. *Auteur : Dr P.E.T. Arkkila (avril 2006) Traduction Orphanet*.

Nous sommes d�j� quelques uns � nous rencontrer sur le site : www.maladiedebuerger.org, site ou nous pouvons rompre notre isolement, partager notre v�cu et s'informer.

Amicalement
Ang�le